Viel Spaß beim Fachchinesisch....nich verzweifeln, ich  verstehe sowas auch nie soforr; erst nach em 1000 mal :)

Der Begriff Ataxie stammt aus der griechischen Sprache. So bedeutet he táxîs soviel wie Anordnung oder Einrichtung. Die Vorsilbe A deutet die Verneinung an: Nicht-Anordnung oder Nicht-Einrichtung. In der Medizin wird mit dem Begriff Ataxie eine mangelnde Koordination, ein fehlerhaftes Zusammenspiel verschiedener Muskelgruppen bei der Ausführung von Bewegungen bezeichnet. Dieses fehlerhafte Zusammenspiel kann seine Ursachen im zentralen oder peripheren Nervensystem haben, kann auf genetischer Grundlage beruhen oder im Laufe des Lebens durch verschiedene Ursachen erworben sein. Allen AtaxieErkrankungen ist jedoch das Symptom Ataxie gemeinsam. Sehr häufig läßt sich als Ursache für das Symptom Ataxie ein Untergang von Nervenzellen im Zentralnervensystem (ZNS), vor allem im Kleinhirn (Cerebellum) oder Rückenmark (Medulla spinalis) nachweisen. Dieser als Neurodegeneration bezeichnete Prozeß führt zu einer Rückbildung und Verkleinerung (Atrophie) von Teilen des ZNS

Ich habe eine Friedreich'sche Ataxie (bin selten *g* )

Als zweites gehören zu den genetisch bedingten Ataxie-Krankheiten diejenigen, denen der autosomal*-rezessive** Erbgang zugrunde liegt. Der wichtigste Vertreter aus dieser Gruppe ist die Friedreichsche Ataxie (FA oder FRDA) mit einer Häufigkeit von 1 : 50. 000. Der Anteil der ge-sunden Anlageträger mit einer Mutation im Frataxin-Gen auf einem Chromosom des Chromosomenpaares Nr. 9 wird mit 1 : 80 bis 1 : 100 (=Heterozygotenfrequenz) angegeben. Der Erkrankungsgipfel bei der FA liegt unter dem 25. Lebensjahr. Wie molekulargenetische Untersuchungen gezeigt haben, kann es aber auch durchaus im späteren Erwachsenenalter zum Auftreten erster Symptome der FA kommen. Neben der Ataxie finden sich bei der FA frühzeitig eine Reflexminderung (Hyporeflexie) bis zum vollständigen Verlöschen der Muskeleigenreflexe (Areflexie) und eine Aufhebung der Lage-und Empfindungssinne (Temperatur, Berührung, Stellung der Extremitäten im Raum u. a. ) vor allem an den Beinen. Eine Reihe weiterer Symptome kann das Krankheitsbild begleiten: Optikusatrophie, Hörminderung, Dysphagie, Augenzittern (Nystagmus), Hohlfußbildung, Wirbelsäulenverbiegung (Skoliose) . Komplizierend können eine Vergrößerung des Herzmuskels (Kardiomyopathie) und eine insulinpflichtige Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus Typ I) wirken. Als Ursache der Friedreichschen Ataxie ist eine Überladung der Mitochondrien („Kraftwerke “ der Zelle) mit Eisenmolekülen erkannt worden. Durch diese Eisenüberladung entstehen sehr reaktionsfreudige Moleküle (sogenannte „freie Radikale “), die den Untergang der Nervenzelle bedingen.

    - mit dem Herzen habe ich glücklicherweise keine Probs und  Diabetes habe ich och nich.

 

Einigen Formen der Heredo-Ataxien, wie eben der Friedreich'schen Ataxie, liegt eine autosomal rezessive Erbanlage zugrunde.

*Autosomal bedeutet, daß die Erbanlage, die die Krankheit verursacht (z.B. das FA-Gen), nicht auf einem Geschlechtschromosom, sondern auf einem anderen Chromosom der übrigen 22 Chromosomenpaare liegt (Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen; sie können als anfärbbare Körperchen im Zellkern sichtbar gemacht werden). Autosomal bedeutet damit aber auch, daß die Krankheit unabhängig vom Geschlecht auftritt und sowohl bei Mädchen bzw. Frauen und Knaben bzw. Männern gleichermaßen auftreten kann.

**Rezessiv bedeutet, daß z.B. das FA-Gen in seiner Ausprägung von dem Normal-Gen, das sich auf dem aneren Chroosom eines Chromosomenpaares befindet, überdeckt und verdeckt wird. Das hat zur Folge, daß ein Anlageträger für dieses FA-Gen (die Genetiker sprechen von "Heterozygotie") nicht erkranken wird, das Gen aber an seine Kinder weitergeben kann. Bekommt jetzt aber ein Kind auch von dem anderen Elternteil das FA-Gen, so liegen bei ihm auf beiden Chromosomen eines Chromosomenpaares die FA-Gene vor und damit hat das Kind kein Normal Gen mehr (die Genetiker sprechen von "Homozygotie")- das Kind wird an FA erkranken. jedes andere Kind aus dieser Partnerschaft hat damit aber auch eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, ebenfalls beide FA-Gene (Homozygotie) bekommen zu haben bzw. zu bekommen und ebenfalls an FA zu erkranken.
Dieser Erbgang erklärt auch, warum es in der Verwandtschaft eines Kindes, das an FA erkrankt ist, normalerweise keine andere Person gibt, die ebenfalls an FA erkrankt ist.

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